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Os dados revelam que os maiores números de bebés rastreados se concentraram nos distritos de Lisboa (26.595) e Porto (15.656), seguidos de Setúbal (7.013) e Braga (6.534). Os distritos com menor número de recém-nascidos estudados foram Portalegre (574), Bragança (587) e Guarda (672).
Desde 1979, o PNRN realiza testes de rastreio para 29 doenças graves em todos os recém-nascidos, incluindo hipotiroidismo congénito, fibrose quística, drepanocitose, atrofia muscular espinal, imunodeficiência combinada grave (SCID – em fase piloto desde abril de 2025) e 24 doenças hereditárias do metabolismo. O rastreio é feito através da recolha de pequenas gotas de sangue no pé da criança, permitindo diagnosticar doenças que dificilmente seriam identificáveis nas primeiras semanas de vida.
Em 2025, foram identificados 147 casos de doenças entre os bebés rastreados: 57 de doenças hereditárias do metabolismo, 26 de hipotiroidismo congénito, 6 de fibrose quística, 10 de atrofia muscular espinal, 1 de imunodeficiência combinada grave e 47 de drepanocitose. Desde o início do programa, em 1979, foram rastreados 4.396.889 recém-nascidos, com a identificação de 2.963 casos de doenças raras.
O rastreio neonatal permite o início imediato do tratamento, evitando défices intelectuais e outras alterações neurológicas ou extra-neurológicas irreversíveis. Apesar de não ser obrigatório, o PNRN apresenta atualmente uma taxa de cobertura de 99,5%, com um tempo médio de início do tratamento de cerca de 10 dias.
O programa é coordenado pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), através da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana.
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